A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 é uma condição genética rara, que requer cuidados essenciais para o desenvolvimento do bebê
A síndrome de Patau é uma malformação genética rara, relacionada ao sistema nervoso, que afeta o desenvolvimento do bebê no útero. A patologia, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é caracterizada pela presença de um cromossomo extra no grupo 13.
Ao contrário de outras síndromes, a síndrome de Patau pode ser diagnosticada no pré-natal, ou seja, nos primeiros exames realizados pela gestante para analisar a saúde do bebê.
Neste artigo, iremos esclarecer aspectos importantes sobre essa condição, desde sua definição até os cuidados necessários com os pacientes.
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O que é a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau, cientificamente conhecida como trissomia do cromossomo 13, nada mais é do que a presença de um cromossomo 13 extra nas células do corpo humano.
Esta alteração genética acarreta uma série de complicações no desenvolvimento físico e mental do indivíduo. Geralmente, a presença do cromossomo extra é resultante de uma não-disjunção durante a meiose (processo de divisão celular), levando a três cópias do cromossomo 13, ao invés de duas. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13.
A patologia é considerada rara, pois de acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, um a cada 4 mil bebês nasce com trissomia do 13. Além disso, a síndrome de Patau é mais prevalente nas crianças do sexo feminino.
Causas e fatores de risco
Embora a causa exata da trissomia do cromossomo 13 não seja completamente entendida, sabe-se que o risco aumenta com a idade materna avançada. Isso porque mulheres com mais de 35 anos apresentam mais chances de ter uma alteração cromossômica no feto, porém é importante ressaltar que essa condição pode ocorrer em gestações de mulheres de qualquer faixa etária.
Além disso, doenças hereditárias no DNA dos pais também podem contribuir para a malformação, mesmo a síndrome não tendo nenhum caráter hereditário. Contudo, não há evidências conclusivas de que a síndrome de Patau seja resultado de ações controláveis pelos pais.
Sintomas da síndrome de Patau
A síndrome não apresenta sintomas na mãe, apenas afeta o desenvolvimento do bebê, causando sintomas como:
- Problemas cardíacos;
- Malformação cerebral e no sistema nervoso;
- Problemas renais e gastrointestinais;
- Atraso no desenvolvimento cognitivo;
- Fenda labial e palatina;
- Anomalias congênitas no tubo neural, tais como espinha bífida e polidactilia (presença de dedos extras);
- Baixo peso ao nascer;
- Retardo no crescimento e desenvolvimento.
Tratamento da síndrome de Patau
A síndrome de Patau não tem cura, contudo o tratamento é paliativo e visa proporcionar o máximo de conforto e qualidade de vida possível ao paciente, com foco no controle dos sintomas e das complicações.
Dessa forma, pode haver necessidade de intervenções cirúrgicas para corrigir malformações congênitas, além de tratamento de problemas de saúde associados, como cardiopatias, acompanhamento multidisciplinar para estimulação precoce e suporte nutricional.
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Diagnóstico da síndrome de Patau
O diagnóstico pode ser realizado durante o pré-natal, por meio de exames genéticos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo coriônico. Além disso, exames de imagem, como a ultrassonografia morfológica, ajudam a identificar alterações no bebê que podem considerar a possibilidade da patologia.
A síndrome de Patau também pode ser diagnosticada após o nascimento, quando é confirmada por meio de testes genéticos detalhados.
Quais os cuidados necessários?
Os cuidados com os bebês com síndrome de Patau devem ser individualizados e multidisciplinares, envolvendo desde pediatras e cardiologistas, até psicólogos, dependendo das necessidades específicas de cada paciente. O suporte emocional à família também é fundamental, pois lidar com os desafios associados à síndrome pode ser extremamente difícil.
Além disso, o acompanhamento médico do bebê na barriga da mãe é muito importante para garantir uma gestação saudável e um tratamento adequado desde o primeiro momento da descoberta da patologia.
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Fontes:
Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas
Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido